Medizinische Möglichkeiten vorgeburtlicher (pränataler) Untersuchungsmethoden versuchen möglichst früh über Krankheits- und Fehlbildungsrisiken Auskunft zu geben.
Zum einen können dadurch im Hinblick auf die Geburt adäquate Vorbereitungen getroffen und somit eine optimale medizinische Versorgung gewährleistet werden.
Zum anderen können daraus im Falle eines unerwünschten Untersuchungsergebnisses auch weitreichend Fragen und Verunsicherungen resultieren. Demzufolge kann vorgeburtliche Diagnostik beruhigen, aber auch verunsichern.
Vorgeburtliche Diagnostik bietet keine hundertprozentige Sicherheit dafür, dass Ihr Kind gesund sein wird und auch ein auffälliges Untersuchungsergebnis muss nicht unbedingt bedeuten, dass Ihr Kind eine Erkrankung oder Fehlbildung hat („falsch-positiver Befund“).
Es ist daher wichtig, dass Sie sich vorher gut überlegen, ob und warum Sie welche Untersuchung machen lassen und was im Falle eines unerwünschten Untersuchungsergebnisses geschehen soll. Um zu einer für Sie passenden Entscheidung zu finden, ist es notwendig, sich Zeit zu geben, um die Entscheidung reifen zu lassen, und sich umfassend über Nutzen und Risiken der Untersuchungen zu informieren.
Ultraschalluntersuchung
Es werden über einen stabförmigen Schallkopf Schallwellen auf die Gebärmutter und das Ungeborene ausgesandt. Je nach Dichte des Gewebes werden unterschiedliche Echos reflektiert, die in ein Bild umgesetzt werden. Ultraschalluntersuchungen sind während der gesamten Schwangerschaft möglich.
Vaginaler Ultraschall:
Der Schallkopf wird durch die Scheide bis an die Gebärmutter geführt.
Ultraschall über die Bauchdecke:
Der Schallkopf wird über den Bauch der Schwangeren bewegt.
Was kann mittels Ultraschall sichtbar gemacht werden?
1. Schwangerschaftsdrittel:
- Herzaktionen
- Erkennen von Mehrlingen
- Ausschluss einer Eileiterschwangerschaft
2. Schwangerschaftsdrittel:
- Hinweis auf Trisomie 21 (Down-Syndrom) durch
- Nackenfaltenmessung
- Ausbildung einzelner Organe
- Lage und Struktur der Plazenta (Mutterkuchen)
3. Schwangerschafts-Drittel
- Lage und Wachstum des Kindes
- Fruchtwassermenge
- Länge und Geschlossenheit des Gebärmutterhalses
Diagnostik der Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Die Nackenfaltenmessung ist eine spezielle Ultraschalluntersuchung zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche, bei der die Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Ungeborenen bestimmt wird. Die Nackenfaltenmessung sollte mit einer Bestimmung von mehreren Hormonen im Blut der Schwangeren kombiniert werden, um eine genauere Risikoabschätzung zu ermöglichen. Eine exakte Diagnose bei erhöhtem Risiko ist nur durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Chorionzottenbiopsie möglich.
Folgendes sollten Sie beachten:
Die Schwangere muss vor diesen Untersuchungen gut über die Art des Ergebnisses informiert sein und muss sich selbst über dessen Bedeutung klar sein. Es können durch weitere eventuell notwendige Untersuchungen (Risiko von Fehldiagnosen), durch beunruhigende Bemerkungen oder unzureichende Erklärungen Ängste und Verunsicherungen ausgelöst werden.
Triple-Test (Combined Test)
Zwischen der 16. und 21. Schwangerschaftswoche werden drei unterschiedliche Blutwerte bestimmt, die mit dem Alter der Frau, deren Gewicht, dem Schwangerschaftsalter und dem Ergebnis der Nackentransparenz in Beziehung gesetzt werden. Mittels Computerprogramm wird jene Wahrscheinlichkeit berechnet, mit der ein höheres oder niedrigeres Risiko angezeigt wird, ein behindertes Kind zu bekommen. Die Wartezeit bis zum Vorliegen des Untersuchungsergebnisses dauert etwa ein bis zwei Wochen.
Was sagt das Untersuchungsergebnis aus?
Berechnung des Risikos (statistische Wahrscheinlichkeit), für folgende Fehlbildungen:
Trisomie 21 (Down Syndrom)
Trisomie 21 ist eine Chromosomenabweichung. Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit zunehmendem Lebensalter der Frau geringfügig an.
Neuralrohrdefekte
Ein Neuralrohrdefekt (offener Rücken) ist eine Fehlbildung, bei der die Wirbelsäule an einer Stelle des Rückens nicht vollständig geschlossen ist. Die Höhe, Größe und vor allem eventuell zusätzliche Fehlbildungen können pränatal diagnostiziert werden und sind für die Prognose wichtig.
Folgendes sollten Sie beachten:
Das Untersuchungsergebnis des combined test liefert keine eindeutigen Aussagen sondern nur eine Wahrscheinlichkeit über eine tatsächliche Behinderung des Kindes.
Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
Zwischen 14. und 20. Schwangerschaftswoche wird unter Ultraschallkontrolle eine Hohlnadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter der Frau eingeführt und Fruchtwasser entnommen. Dieses enthält Zellen des Kindes, die danach kultiviert werden, bis eine Chromosomenuntersuchung durchgeführt werden kann. Die Wartezeit auf das Untersuchungsergebnis dauert etwa zwei bis drei Wochen.
Was kann mittels Fruchtwasseruntersuchung festgestellt werden?
Chromosomenabweichungen
Neuralrohrdefekte
Stoffwechselerkrankungen
Muskelerkrankungen
Geschlecht
Folgendes sollten Sie beachten:
Das Risiko durch eine Fruchtwasseruntersuchung eine Fehlgeburt auszulösen, liegt bei ca. 0,5 —1 Prozent. _ Es können nach dem Eingriff Wehen, Krämpfe, Fruchtwasserverlust und Blutungen auftreten.
Eine Wiederholung der Untersuchung kann notwendig sein.
Die lange Wartzeit auf das Untersuchungsergebnis kann für die schwangere Frau eine große psychische Belastung bedeuten.
Da das Untersuchungsergebnis erst zu einem relativ späten Schwangerschaftszeitpunkt vorliegt, muss bei einem etwaigen Abbruch nach einem auffälligen Befund die Geburt eingeleitet werden.
Therapeutische Möglichkeiten nach festgestellter Erkrankung und Fehlbildung sind sehr gering.
Chorionzottenbiopsie oder Plazentabiopsie
Mittels Katheder oder Hohlnadel wird durch die Scheide oder durch die Bauchdecke Gewebe aus Chorionzotten (kindliche Anteile des späteren Mutterkuchens) oder dem Mutterkuchen entnommen. Die Untersuchung kann bereits zwischen der 9. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und die Wartezeit auf das Ergebnis ist relativ kurz.
Was kann mittels Chorionzottenbiopsie festgestellt werden?
Chromosomenabweichungen
Stoffwechselerkrankungen
Muskelerkrankungen
Geschlechtsbestimmung
Folgendes sollten Sie beachten:
Relativ hohes Fehlgeburtsrisiko je nach Erfahrenheit der Ärztin/des Arztes.
Bei auffälligen Befunden gibt es in den meisten Fällen keine Therapie.
Fehldiagnosen können vorkommen.
Schädigungen am Fötus sind möglich.
Nach dem Eingriff können Schmerzen und Blutungen auftreten.
Die Untersuchung muss unter Umständen wiederholt werden.